Mlpa P028-025R說(shuō)明書(shū)

SALSA MLPA P028 FHL probemix

ALSA MLPA P028 FHL探針

應(yīng)用： 噬血細(xì)胞性淋巴組織細(xì)胞增多癥，家族性（FHL）2型，3,4 
區(qū)域： UNC13D 17q25.1; PRF1 10q22.1; STX11 6q24.2 

自 2016-01-20 出售

描述
噬血細(xì)胞性淋巴組織細(xì)胞增多癥（HLH）是一種罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳疾病，其特征在于活化的淋巴細(xì)胞和巨噬細(xì)胞對(duì)幾個(gè)器官的大量浸潤(rùn)。該疾病的臨床特征包括發(fā)熱，肝脾腫大和血細(xì)胞減少。在家族性噬血細(xì)胞性淋巴組織細(xì)胞增生癥（FHL）中，該疾病的家族性形式，次發(fā)作主要發(fā)生在嬰兒期，如果不治療則會(huì)迅速致命。診斷標(biāo)準(zhǔn)還包括低纖維蛋白原和高甘油三酯和鐵蛋白水平?；谄べ|(zhì)類(lèi)固醇，表鬼臼毒素和環(huán)孢菌素的化學(xué)免疫療法成功控制了大多數(shù)患者的疾病，盡管很少獲得緩解。除非通過(guò)造血干細(xì)胞移植治療，否則大多數(shù)患者會(huì)早逝。

UNC13D基因的突變與3型家族性噬血細(xì)胞性淋巴組織細(xì)胞增生癥相關(guān).UNC13D基因（32個(gè)外顯子）跨越約17kb的基因組DNA，位于來(lái)自p-端粒的17q25.1，~73Mb。PRF1基因的缺陷引起家族性噬血細(xì)胞性淋巴組織細(xì)胞增生癥2型（FHL2），這是一種罕見(jiàn)且致命的常染色體兒童早期隱性遺傳疾病。PRF1基因（3個(gè)外顯子）跨越約5kb的基因組DNA，位于距p-端粒10q22.1,72Mb處。STX11基因的缺陷導(dǎo)致家族性噬血細(xì)胞性淋巴組織細(xì)胞增多癥（FHL4）。STX11基因（2個(gè)外顯子）跨越~41kb的基因組DNA，位于pq端粒的6q24.2,144Mb。

P028-B1探針混合物包含針對(duì)UNC13D基因的每個(gè)外顯子的一個(gè)探針，除外顯子11和22外，PRF1基因的每個(gè)外顯子一個(gè)探針和STX11基因的每個(gè)外顯子一個(gè)探針。此外，該探針混合物中包含10個(gè)參考探針，檢測(cè)幾種不同的常染色體位點(diǎn)。 

這SALSA ^® MLPA ^®探針設(shè)計(jì)用于檢測(cè)上述基因中一個(gè)或多個(gè)序列的缺失/重復(fù)。請(qǐng)注意，探針檢測(cè)到的序列中的突變或多態(tài)性也會(huì)導(dǎo)致相對(duì)峰面積的減少，即使它不恰好位于連接位點(diǎn)上！此外，一些探針信號(hào)對(duì)樣品純度更敏感，實(shí)驗(yàn)條件變化較小。因此，MLPA檢測(cè)到的缺失和重復(fù)應(yīng)始終通過(guò)其他方法確認(rèn)。并非MLPA檢測(cè)到的所有缺失和重復(fù)都是致病性的; 用戶在解釋他們的發(fā)現(xiàn)時(shí)應(yīng)始終核實(shí)新的科學(xué)文獻(xiàn)。我們沒(méi)有關(guān)于這些基因中缺陷百分比是由完整外顯子的缺失/重復(fù)引起的信息。后，^® MLPA ^®測(cè)試。

產(chǎn)品歷史
版本B1：已包括UNC13D外顯子17,20和26的探針，并且已刪除外顯子22的探針。UNC13D外顯子27和29的探針已經(jīng)過(guò)重新設(shè)計(jì)。此外，還更換了一個(gè)參考探頭。

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